มะเร็งพันธุกรรมคืออะไร และต่างจากมะเร็งที่เกิดขึ้นทั่วไปอย่างไร
คำว่า มะเร็งพันธุกรรม ในบทความนี้หมายถึงมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนชนิดก่อโรคซึ่งสืบทอดในครอบครัว สิ่งที่ส่งต่อจากพ่อหรือแม่สู่ลูกคือความเสี่ยงจากยีน ไม่ใช่เซลล์มะเร็งหรือโรคมะเร็งที่ติดต่อกันได้ การได้รับยีนดังกล่าวจึงไม่ใช่คำวินิจฉัยว่าคนคนนั้นเป็นมะเร็งแล้ว
ในอีกด้านหนึ่ง มะเร็งจำนวนมากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่สะสมระหว่างชีวิต ไม่ได้เริ่มจากยีนก่อโรคที่ได้รับจากพ่อแม่ การมีคำว่า “ยีน” เกี่ยวข้องกับมะเร็งจึงไม่ได้หมายความว่ามะเร็งทุกกรณีจะถ่ายทอดถึงลูกหลาน
ครอบครัวที่มีผู้ป่วยมะเร็งหลายคนก็ยังต้องประเมินรายละเอียด สมาชิกอาจมีปัจจัยแวดล้อมหรือพฤติกรรมร่วมกัน หรือพบมะเร็งที่เกิดได้บ่อยในช่วงอายุใกล้เคียงกัน การนับเพียงจำนวนคนป่วยจึงยังไม่พอ แพทย์จะดูชนิดมะเร็ง อายุเมื่อวินิจฉัย และความสัมพันธ์ทางสายเลือดประกอบกัน
การตรวจมะเร็งทางพันธุกรรมกำลังค้นหาอะไร
การตรวจนี้มองหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งและอาจมีมาตั้งแต่กำเนิด เรียกว่า germline testing โดยใช้ตัวอย่าง เช่น เลือด หรือในบางวิธีอาจใช้น้ำลายและเซลล์เยื่อบุกระพุ้งแก้ม ห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์ยีนตามขอบเขตที่แพทย์เลือก ไม่ใช่การตรวจเพื่อยืนยันว่ามีก้อนมะเร็งอยู่ที่ใดในร่างกาย
ตัวอย่างที่คนคุ้นเคยคือ BRCA1 และ BRCA2 การเปลี่ยนแปลงชนิดก่อโรคในยีนเหล่านี้สัมพันธ์กับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่เพิ่มขึ้น และยังเกี่ยวข้องกับมะเร็งบางชนิดในผู้ชายด้วย อย่างไรก็ตาม การตรวจมะเร็งพันธุกรรมไม่ได้จำกัดอยู่เพียงสองยีนนี้ การเลือกตรวจต้องสอดคล้องกับประวัติและคำถามทางการแพทย์ของแต่ละคน
การตรวจยีนในก้อนมะเร็งเป็นการตรวจเดียวกันหรือไม่
ผู้ป่วยบางคนอาจเคยส่งชิ้นเนื้อตรวจยีนเพื่อช่วยเลือกยา การตรวจลักษณะนี้มุ่งค้นหาความเปลี่ยนแปลงในเซลล์มะเร็ง ซึ่งอาจเกิดขึ้นภายหลังและไม่ได้สืบทอดในครอบครัว แม้บางผลตรวจอาจทำให้แพทย์สงสัยความผิดปกติที่ถ่ายทอดได้ แต่ยังต้องพิจารณาการตรวจยืนยันที่เหมาะสม
เมื่อได้รับคำแนะนำให้ตรวจยีน จึงควรถามให้ชัดว่า “ตรวจเพื่อช่วยเลือกการรักษา หรือตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงที่อาจถ่ายทอดถึงญาติ” คำตอบจะช่วยให้เข้าใจทั้งเป้าหมายของการตรวจและขอบเขตของผลที่กำลังจะได้รับ
สำหรับผู้ป่วยที่ต้องการทำความเข้าใจแนวทางรักษาร่วมด้วย สามารถอ่านข้อมูลของ ศูนย์มะเร็ง โรงพยาบาลธนบุรี ก่อนนำคำถามไปพูดคุยกับแพทย์ผู้ดูแล
มะเร็งชนิดใดบ้างที่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
กลุ่มมะเร็งที่ควรนึกถึงเมื่อประเมินประวัติครอบครัว ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งกระเพาะอาหารบางประเภท แต่การพบมะเร็งเหล่านี้เพียงรายเดียวไม่ได้หมายความว่าต้องมีสาเหตุจากพันธุกรรมเสมอไป
แพทย์จะพิจารณาเพิ่มเติมว่ามะเร็งเกิดในช่วงอายุใด มีลักษณะทางพยาธิวิทยาอย่างไร มีมะเร็งมากกว่าหนึ่งตำแหน่งหรือไม่ และญาติสายเลือดเดียวกันป่วยด้วยมะเร็งชนิดใดบ้าง การประเมินจึงไม่ควรเริ่มจากการเลือกชื่อชุดตรวจด้วยตัวเอง แต่ควรเริ่มจากการรวบรวมประวัติให้เห็นภาพเดียวกัน
กรณี BRCA1 และ BRCA2 ยังช่วยให้เห็นว่าเรื่องนี้ไม่ได้เกี่ยวกับผู้หญิงเท่านั้น เพราะการเปลี่ยนแปลงชนิดก่อโรคในยีนดังกล่าวอาจเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งตับอ่อนบางกรณี ประวัติฝั่งพ่อจึงควรได้รับความสนใจเช่นเดียวกับฝั่งแม่
ใครควรเริ่มปรึกษาเรื่องการตรวจมะเร็งทางพันธุกรรม
ไม่จำเป็นต้องรอให้คนในบ้านป่วยหลายคนจึงค่อยพูดคุยกับแพทย์ หากประวัติมีลักษณะที่ชวนสงสัยแม้เพียงข้อเดียว ก็ควรนำข้อมูลมาประเมินก่อน ทั้งนี้ ลักษณะต่อไปนี้เป็นเหตุให้เข้ารับคำปรึกษา ไม่ใช่เกณฑ์สั่งตรวจเหมือนกันทุกคน
ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยมะเร็งแล้ว
ควรแจ้งแพทย์หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุน้อย เช่น ก่อน 50 ปีในมะเร็งบางชนิด มีมะเร็งปฐมภูมิมากกว่าหนึ่งตำแหน่ง เป็นมะเร็งของอวัยวะคู่ทั้งสองข้าง หรือมีลักษณะมะเร็งที่พบไม่บ่อย ประวัติเหล่านี้เป็นข้อมูลที่ควรนำไปประเมินเพิ่มเติม
คำว่า “มะเร็งหลายตำแหน่ง” ต้องแยกจากมะเร็งที่แพร่กระจายไปอวัยวะอื่น เพราะความหมายทางการแพทย์ต่างกัน หากไม่แน่ใจว่าโรคของตัวเองเข้าลักษณะใด ให้นำรายงานผลชิ้นเนื้อและสรุปการรักษาไปให้แพทย์ช่วยอธิบาย แทนการตีความจากชื่ออวัยวะที่พบโรคเพียงอย่างเดียว
ผู้ที่ยังไม่เป็นมะเร็งแต่มีประวัติครอบครัว
ควรขอคำปรึกษาหากมีญาติหลายคนเป็นมะเร็ง มีญาติป่วยตั้งแต่อายุน้อย มีมะเร็งชนิดเดียวกันซ้ำในเครือญาติ หรือทราบว่าญาติคนใดคนหนึ่งมียีนก่อโรคที่เพิ่มความเสี่ยงอยู่แล้ว แม้ตัวเองจะยังแข็งแรงและไม่มีอาการ ข้อมูลเหล่านี้ก็มีประโยชน์ต่อการวางแผนดูแล
ส่วนคนที่กังวลแต่ยังไม่ทราบรายละเอียดประวัติครอบครัว สามารถเริ่มจากการปรึกษาได้เช่นกัน การพบแพทย์ครั้งแรกไม่จำเป็นต้องลงเอยด้วยการตรวจทันที บางครั้งสิ่งที่ควรทำก่อนคือขอผลตรวจของญาติ หรือทบทวนว่าความเสี่ยงที่กังวลนั้นเกี่ยวข้องกับมะเร็งพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด
ก่อนวันนัด ลองรวบรวมประวัติครอบครัวให้ตอบได้มากกว่าคำว่าเป็นมะเร็ง
เมื่อถามกันในครอบครัว คำตอบที่ได้อาจเป็นเพียง “เคยเป็นมะเร็งในท้อง” หรือ “เสียชีวิตเพราะมะเร็ง” ข้อมูลเหล่านี้เป็นจุดเริ่มต้นได้ แต่ถ้าหาเพิ่มเติมได้ จะช่วยให้การปรึกษาชัดเจนขึ้น โดยเฉพาะชื่ออวัยวะต้นกำเนิดมะเร็งและอายุเมื่อได้รับการวินิจฉัย
ข้อมูลที่ควรจดไปมีดังนี้
- ใครเป็นผู้ป่วย และเกี่ยวข้องทางสายเลือดกับเราอย่างไร
- เป็นญาติฝั่งพ่อหรือฝั่งแม่ และมีคนอื่นในฝั่งเดียวกันป่วยด้วยหรือไม่
- มะเร็งเริ่มที่อวัยวะใด ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณเท่าไร
- เคยมีมะเร็งมากกว่าหนึ่งชนิด หรือพบมะเร็งในอวัยวะคู่ทั้งสองข้างหรือไม่
- มีรายงานผลชิ้นเนื้อ สรุปการรักษา หรือรายงานตรวจยีนเดิมที่ขอสำเนาได้หรือไม่
หากไม่ทราบข้อมูลบางข้อ ไม่จำเป็นต้องเดาหรือเลื่อนการปรึกษาออกไปทั้งหมด บอกแพทย์ตรง ๆ ว่าส่วนใดได้รับการยืนยันแล้ว และส่วนใดเป็นข้อมูลที่ครอบครัวเล่าต่อกันมา การแยกสองอย่างนี้ช่วยลดความคลาดเคลื่อนในการประเมิน
หากญาติที่เคยเป็นมะเร็งยังสามารถเข้ารับการตรวจได้ แพทย์อาจแนะนำให้เริ่มประเมินจากญาติคนนั้นก่อน เพราะผลอาจช่วยกำหนดการตรวจของสมาชิกคนอื่นได้ชัดเจนขึ้น แต่การตัดสินใจต้องคำนึงถึงความพร้อมและความยินยอมของเจ้าตัวด้วย
ขั้นตอนการตรวจเป็นอย่างไร เจ็บไหม และต้องเตรียมตัวอะไร
การตรวจเริ่มจากการซักประวัติและให้คำปรึกษา แพทย์จะอธิบายว่ากำลังตรวจเพื่อหาคำตอบอะไร มีประโยชน์ต่อการดูแลอย่างไร และอาจมีผลแบบใดตามมา ช่วงนี้ควรแจ้งทั้งประวัติส่วนตัว ประวัติครอบครัว และผลตรวจเดิมที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้เลือกวิธีตรวจได้ตรงประเด็น
การเก็บตัวอย่างเลือดให้ความรู้สึกใกล้เคียงการเจาะเลือดทั่วไป อาจเจ็บบริเวณเข็มหรือมีรอยช้ำเล็กน้อย จึงไม่ควรเรียกว่าไม่มีความเสี่ยงเลย แม้ความเสี่ยงทางกายจากการเก็บตัวอย่างสำหรับการตรวจส่วนใหญ่จะต่ำก็ตาม [4]
หลังจากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปวิเคราะห์ และควรมีการนัดอธิบายผล ไม่ใช่จบเพียงการได้รับรายงานทางอีเมลหรือเอกสาร ผู้รับการตรวจควรมีโอกาสถามว่าผลนั้นเปลี่ยนแผนดูแลของตัวเองหรือญาติอย่างไร และมีเรื่องใดที่ยังตอบไม่ได้
ก่อนรับบริการ ควรสอบถามสถานพยาบาลเรื่องการเตรียมตัว ระยะเวลารอผล ค่าใช้จ่าย ขอบเขตยีนที่ตรวจ และการให้คำปรึกษาหลังทราบผลโดยตรง รายละเอียดเหล่านี้ขึ้นอยู่กับวิธีตรวจและบริการที่เลือก จึงไม่ควรใช้ตัวเลขจากชุดตรวจของคนอื่นมาเป็นคำตอบของตัวเอง
ผลตรวจแต่ละแบบบอกอะไร และยังบอกอะไรไม่ได้
รายงานการตรวจมะเร็งทางพันธุกรรมอาจมีศัพท์เฉพาะหลายคำ สิ่งที่ควรขอให้แพทย์อธิบายคือ พบการเปลี่ยนแปลงแบบใด หลักฐานชัดเจนแค่ไหน และมีผลต่อการตัดสินใจดูแลสุขภาพจริงหรือไม่ โดยทั่วไปควรทำความเข้าใจผลหลักสามลักษณะต่อไปนี้
พบการเปลี่ยนแปลงชนิดก่อโรคหรือมีแนวโน้มก่อโรค
ผลนี้แสดงว่าพบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่สัมพันธ์กับความเสี่ยงโรคเพิ่มขึ้น ในผู้ที่ยังไม่มีมะเร็ง ผลดังกล่าวไม่ได้ยืนยันว่ามะเร็งจะเกิดขึ้นแน่นอนหรือเกิดเมื่อใด ส่วนผู้ที่ป่วยแล้ว แพทย์จะนำผลไปพิจารณาร่วมกับรายละเอียดโรค ไม่ใช้ชื่อยีนเพียงอย่างเดียวตัดสินการรักษา
ไม่พบการเปลี่ยนแปลงชนิดก่อโรคในขอบเขตที่ตรวจ
คำว่า “ไม่พบ” ต้องอ่านพร้อมขอบเขตของการตรวจ หากครอบครัวยังไม่เคยทราบยีนก่อโรคมาก่อน ผลลบอาจยังอธิบายประวัติมะเร็งที่พบซ้ำในบ้านไม่ได้ อีกทั้งวิธีตรวจมีข้อจำกัดในการค้นหาการเปลี่ยนแปลงบางชนิด จึงยังต้องประเมินประวัติและความเสี่ยงอื่นต่อไป
พบการเปลี่ยนแปลงที่ยังไม่ทราบความหมายแน่ชัด หรือ VUS
VUS หมายถึงพบความแตกต่างของยีน แต่หลักฐานยังไม่เพียงพอที่จะบอกว่าเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งหรือไม่ จึงไม่ควรตีความว่าเป็นผลบวกแบบเดียวกับการพบยีนก่อโรค และไม่ควรตัดสินใจผ่าตัดลดความเสี่ยงเพียงเพราะผลนี้ ควรให้ทีมดูแลอธิบายแนวทางติดตามตามประวัติของแต่ละคน
ถ้าพบความเสี่ยงมะเร็งพันธุกรรม เราวางแผนอะไรต่อได้บ้าง
หลังทราบผล คำถามที่ใช้ประโยชน์ได้มากกว่าการถามว่า “จะเป็นมะเร็งไหม” คือ “จากข้อมูลนี้ เราควรเปลี่ยนการดูแลอะไรบ้าง” แผนที่เหมาะสมอาจมีทั้งการเฝ้าระวัง การลดความเสี่ยง และการประเมินสมาชิกครอบครัว โดยไม่จำเป็นต้องใช้มาตรการเดียวกันทุกคน
ปรับการคัดกรองให้สอดคล้องกับความเสี่ยง
บางคนอาจได้รับคำแนะนำให้เริ่มตรวจคัดกรองเร็วขึ้น ใช้วิธีตรวจที่เหมาะกับอวัยวะเสี่ยง หรือปรับความถี่ของการติดตาม ตัวอย่างในกลุ่มที่มียีน BRCA ก่อโรคอาจรวมถึงการพิจารณาภาพถ่ายเต้านมตามแนวทางเฉพาะ แต่ไม่ได้หมายความว่าผู้ตรวจทุกคนควรได้รับการตรวจเหมือนกัน
การมีแผนที่จดไว้ชัดเจนช่วยให้ติดตามต่อได้ง่าย เช่น ต้องพบแพทย์ครั้งต่อไปเมื่อไร ตรวจอะไร และใครเป็นผู้ดูแล หากเคยรับการตรวจสุขภาพประจำปีอยู่แล้ว ให้นำรายการนั้นมาทบทวนด้วย เพื่อดูว่าส่วนใดเพียงพอและส่วนใดต้องปรับตามความเสี่ยงที่พบ
พิจารณาทางเลือกลดความเสี่ยงอย่างรอบคอบ
ในผู้ที่มีความเสี่ยงสูงบางกลุ่ม แพทย์อาจหารือเรื่องยาหรือการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยง ทางเลือกเหล่านี้มีทั้งประโยชน์ ผลข้างเคียง และผลต่อชีวิตประจำวัน จึงต้องตัดสินใจร่วมกันโดยคำนึงถึงยีนที่พบ อายุ สุขภาพ แผนมีบุตร และความต้องการของผู้รับการดูแล ไม่ใช่สิ่งที่ทุกคนต้องทำหลังพบความผิดปกติ
การไม่สูบบุหรี่ ออกกำลังกาย และดูแลอาหารยังเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลสุขภาพ แต่ไม่ควรเข้าใจว่าการปรับพฤติกรรมทำให้ยีนก่อโรคหายไป หรือทดแทนการติดตามที่แพทย์วางไว้ได้
สำหรับผู้ป่วยมะเร็ง ให้นำผลกลับไปคุยกับทีมรักษา
ผลพันธุกรรมบางแบบอาจมีความหมายต่อการรักษา แต่ต้องพิจารณาร่วมกับชนิดมะเร็ง ระยะโรค และข้อบ่งชี้ของยา การพบยีนไม่ได้แปลว่าจะใช้ยามุ่งเป้าได้ทุกคน ผู้ป่วยสามารถดูภาพรวมเรื่อง แนวทางรักษาที่ศูนย์มะเร็ง โรงพยาบาลธนบุรี แล้วนำผลตรวจจริงไปหารือกับแพทย์ผู้ดูแล
ผลของเราเกี่ยวข้องกับคนในครอบครัวอย่างไร
ผลการตรวจอาจทำให้เกิดคำถามใหม่ เช่น ควรบอกพี่น้องอย่างไร ลูกต้องตรวจหรือไม่ หรือควรเริ่มคุยกับใครก่อน การพูดคุยเรื่องนี้ควรอาศัยผลที่แปลความหมายแล้ว ไม่ใช่ส่งภาพคำว่า “ผิดปกติ” ในรายงานให้ทุกคนตีความกันเอง
แนวทางที่นำไปใช้ได้คือขอให้แพทย์สรุปว่า พบอะไร มีความหมายต่อญาติคนใด และญาติควรนำเอกสารอะไรไปปรึกษา หากเจ้าของผลตรวจยินยอม การใช้สำเนารายงานจริงจะช่วยให้การประเมินต่อมีข้อมูลตรงกัน มากกว่าการบอกเพียงว่าคนในบ้าน “มียีนมะเร็ง”
ไม่ควรโทษตัวเองหรือโทษพ่อแม่เมื่อพบความเสี่ยงที่ถ่ายทอดได้ เพราะไม่มีใครเลือกยีนที่ได้รับมา การพูดคุยควรมุ่งไปที่สิ่งที่ทำได้ต่อจากนี้ ขณะเดียวกันสมาชิกแต่ละคนอาจพร้อมรับข้อมูลไม่เท่ากัน จึงควรให้เวลาตัดสินใจและเปิดพื้นที่ให้ถามโดยไม่กดดัน
ก่อนตรวจ อย่าลืมถามเรื่องความเป็นส่วนตัวของข้อมูล
ผลตรวจทางพันธุกรรมเป็นข้อมูลส่วนตัวที่อาจสะท้อนถึงญาติร่วมสายเลือดด้วย ก่อนลงนามยินยอม ควรอ่านเอกสารและถามให้เข้าใจว่าข้อมูลถูกส่งไปที่ใด ใครเข้าถึงผลได้ ตัวอย่างถูกเก็บไว้นานเพียงใด และหากมีการใช้ข้อมูลนอกเหนือจากการดูแลรักษาจะมีขั้นตอนอย่างไร
ประเด็นเหล่านี้ควรได้รับคำตอบจากสถานพยาบาลและห้องปฏิบัติการที่ให้บริการจริง ไม่ควรสรุปแทนว่าทุกแห่งมีนโยบายเหมือนกัน หากกังวลเรื่องการเปิดเผยผลให้ญาติหรือบุคคลอื่น ให้แจ้งตั้งแต่ช่วงปรึกษาก่อนตรวจ เพื่อให้การตัดสินใจเกิดขึ้นบนข้อมูลที่ตัวเองเข้าใจ
เริ่มต้นจากการปรึกษา เพื่อให้ผลตรวจนำไปสู่แผนดูแลที่ใช้ได้จริง
การตรวจมะเร็งทางพันธุกรรมไม่ได้มีหน้าที่ทำนายอนาคตให้แน่นอน แต่ช่วยให้บางครอบครัวเข้าใจความเสี่ยงและวางแผนติดตามได้ตรงจุดขึ้น สำหรับผู้ป่วยมะเร็ง ผลอาจเพิ่มข้อมูลในการดูแล ส่วนผู้ที่ยังไม่ป่วย การปรึกษาช่วยแยกว่าควรตรวจยีน ควรหาประวัติเพิ่มเติม หรือควรเริ่มจากการคัดกรองแบบใด
หากประวัติของตัวเองหรือคนในบ้านทำให้สงสัยเรื่องมะเร็งพันธุกรรม ลองรวบรวมเอกสารที่มี แล้ว ค้นหาแพทย์ของโรงพยาบาลธนบุรี หรือสอบถาม ศูนย์มะเร็ง โรงพยาบาลธนบุรี เพื่อขอคำแนะนำเรื่องการประเมินและการนัดหมาย ขั้นตอนสำคัญคือได้คุยกับทีมดูแลจนเข้าใจว่า ควรตรวจเพื่อหาคำตอบอะไร และจะทำอะไรต่อเมื่อทราบผล
