การคัดกรองทารกแรกเกิด
การคัดกรองทารกแรกเกิด
เพื่อป้องกันความเจ็บป่วย ความพิการ หรือ เสียชีวิตของทารกจากโรคตั้งแต่แรกเกิด ก่อนที่จะมีอาการแสดงของโรค ถ้าวินิจฉัยและให้การรักษาช้า จะทำให้เกิด ภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการได้ โดยจะทำการเจาะเลือดตรวจเมื่อทารกอายุ 3 - 4 วัน ในปัจจุบันประเทศไทยมีการตรวจคัดกรองโรคที่สำคัญ 2 โรค คือ
1.ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด
คือ การที่ทารกไม่สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอ ทำให้มีโอกาสปัญญาอ่อน หรือ สมองทึบ หรือ ที่เรียกว่า โรคเอ๋อ ( เนื่องจากไทรอยด์เป็นฮอร์โมนที่สำคัญของการพัฒนาสมอง )
สาเหตุ เกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น ความผิดปกติของการสร้างต่อมไทรอยด์ของทารก หรือ มารดามีภาวะขาดไอโอดีนระหว่างการตั้งครรภ์ เป็นต้น
อุบัติการณ์ ในประเทศไทยประมาณ 1/2,500 - 3,000 ของทารกแรกเกิด
อาการ แรกเกิดจะไม่มีอาการ แต่อาการแสดงจะพบเมื่อทารกอายุมากขึ้น เช่น ตัวเหลืองนาน ซึม หลับมาก ไม่คอยดูดนม ท้องผูก สะดือจุ่น ผิวแห้ง ลิ้นโต ร้องเสียงแหบ การเจริญเติบโตไม่ดี
การป้องกันโรคเอ๋อ สามารถป้องกันได้โดยต้องให้กินยาไทรอยด์ฮอร์โมนภายใน 1 เดือนหลังคลอด หากผลฮอร์โมนมีค่าผิดปกติ ที่โรงพยาบาลธนบุรีจะทำการตรวจคัดกรองทั้งระดับไทรอยด์ฮอร์โมน (T4) และ TSH (Thyroid Stimulating Hormone)
2.ภาวะฟินิลคิโตนยูเรีย (Phenylketonuria) หรือ พี เค ยู (PKU)
เกิดจากความผิดปกติของเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยสลายสารฟีนิลอะลานีน (Phynylalanine) เสียไป ซึ่ง สารดังกล่าว มีอยู่ในอาหารที่เป็นโปรตีนทุกชนิด เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ ถั่ว และนม ทำให้เกิดการคั่งของสารนี้ในร่างกายและเข้าไปทำลายสมอง เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงได้
อุบัติการณ์ ในสหรัฐอเมริกา พบประมาณ 1 / 8,000 สำหรับในประเทศไทยพบน้อย ประมาณ 1 / 200,000
สาเหตุ เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนต์ด้อย
การรักษา ใช้นมพิเศษและเมื่อโตขึ้นก็หลีดเลี่ยงอาหาร ที่มีสารพีนิลอะลานิน เพื่อป้องกันการทำลายของสมองจากการที่มีสาร Phenylalanine คั่งไนร่างกาย
การป้องกัน ทางกระทรวงสาธารณสุขจึงได้ทำการเจาะเลือดเด็กแรกเกิดทุกคน ตรวจระดับ PKU ในช่วงอายุประมาณ 3 - 5 วัน หลังจากที่ได้รับการป้อนนมอย่างสม่ำเสมอ เพื่อจะได้รับนมที่เหมาะสมอย่างรวดเร็ว
PED 09 TH
