บทความ การคัดกรองทารกแรกเกิด

การคัดกรองทารกแรกเกิด

การคัดกรองทารกแรกเกิด

      การคัดกรองทารกแรกเกิด   

             เพื่อป้องกันความเจ็บป่วย ความพิการ หรือ เสียชีวิตของทารกจากโรคตั้งแต่แรกเกิด     ก่อนที่จะมีอาการแสดงของโรค ถ้าวินิจฉัยและให้การรักษาช้า จะทำให้เกิด ภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการได้  โดยจะทำการเจาะเลือดตรวจเมื่อทารกอายุ 3 - 4 วัน ในปัจจุบันประเทศไทยมีการตรวจคัดกรองโรคที่สำคัญ 2 โรค คือ 

     1.ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด      

             คือ การที่ทารกไม่สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอ ทำให้มีโอกาสปัญญาอ่อน หรือ สมองทึบ หรือ ที่เรียกว่า  โรคเอ๋อ  ( เนื่องจากไทรอยด์เป็นฮอร์โมนที่สำคัญของการพัฒนาสมอง )

           สาเหตุ  เกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น ความผิดปกติของการสร้างต่อมไทรอยด์ของทารก หรือ มารดามีภาวะขาดไอโอดีนระหว่างการตั้งครรภ์ เป็นต้น

           อุบัติการณ์  ในประเทศไทยประมาณ 1/2,500 - 3,000 ของทารกแรกเกิด

           อาการ  แรกเกิดจะไม่มีอาการ แต่อาการแสดงจะพบเมื่อทารกอายุมากขึ้น เช่น ตัวเหลืองนาน ซึม หลับมาก ไม่คอยดูดนม ท้องผูก สะดือจุ่น ผิวแห้ง ลิ้นโต ร้องเสียงแหบ การเจริญเติบโตไม่ดี

                     การป้องกันโรคเอ๋อ  สามารถป้องกันได้โดยต้องให้กินยาไทรอยด์ฮอร์โมนภายใน 1 เดือนหลังคลอด หากผลฮอร์โมนมีค่าผิดปกติ ที่โรงพยาบาลธนบุรีจะทำการตรวจคัดกรองทั้งระดับไทรอยด์ฮอร์โมน (T4)  และ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) 

     2.ภาวะฟินิลคิโตนยูเรีย (Phenylketonuria) หรือ พี เค ยู (PKU)    

               เกิดจากความผิดปกติของเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยสลายสารฟีนิลอะลานีน  (Phynylalanine)  เสียไป ซึ่ง สารดังกล่าว มีอยู่ในอาหารที่เป็นโปรตีนทุกชนิด เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ ถั่ว และนม ทำให้เกิดการคั่งของสารนี้ในร่างกายและเข้าไปทำลายสมอง เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงได้

                อุบัติการณ์          ในสหรัฐอเมริกา พบประมาณ 1 / 8,000 สำหรับในประเทศไทยพบน้อย ประมาณ 1 / 200,000 

                สาเหตุ   เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนต์ด้อย

               การรักษา  ใช้นมพิเศษและเมื่อโตขึ้นก็หลีดเลี่ยงอาหาร ที่มีสารพีนิลอะลานิน เพื่อป้องกันการทำลายของสมองจากการที่มีสาร Phenylalanine คั่งไนร่างกาย

                การป้องกัน ทางกระทรวงสาธารณสุขจึงได้ทำการเจาะเลือดเด็กแรกเกิดทุกคน ตรวจระดับ PKU ในช่วงอายุประมาณ 3 - 5 วัน     หลังจากที่ได้รับการป้อนนมอย่างสม่ำเสมอ เพื่อจะได้รับนมที่เหมาะสมอย่างรวดเร็ว

 

                                                                                                                  PED 09 TH